Produktoj

Du mutacioj en la cistationina beta-sintazo (CBS) geno estis trovitaj en du japanaj gefratoj kun piridoksina ne-respondema homocistinurio kiuj havis malsamajn metioninnivelojn en sia sango dum la novnaska periodo.Ambaŭ pacientoj estis kunmetitaj heterozigotoj de du mutaciantaj aleloj: unu havis A-al-G-transiron ĉe nukleotido 194 (A194 G) kiu kaŭzis histidin-al-argininan anstataŭigon ĉe pozicio 65 de la proteino (H65R), dum la alia havis G-al-A transiro ĉe nukleotido 346 (G346A) kiu rezultigis glicin-al-argininan anstataŭigon ĉe pozicio 116 de la proteino (G116R).La du mutaciulproteinoj estis aparte esprimitaj en Escherichia coli, kaj al ili tute mankis kataliza agado.Malgraŭ iliaj identaj gentipoj kaj preskaŭ egala proteinkonsumado, tiuj gefratoj montris malsamajn nivelojn de sangometionino dum la novnaska periodo, sugestante ke la nivelo de metionino en sango estas determinita ne nur de la difekto en la CBS-geno kaj proteinkonsumo, sed ankaŭ de la agado de aliaj enzimoj implikitaj en metionino kaj homocisteinmetabolo, precipe dum la novnaska periodo.Tial, altriskaj novnaskitoj, kiuj havas gefratojn kun homocistinurio, eĉ se la nivelo de metionino en ilia sango estas normala en novnaska amaskribrado, devus esti sekvataj kaj diagnozitaj per analizo de enzima aktiveco aŭ genanalizo por ke kuracado povu esti. komencita kiel eble plej baldaŭ por malhelpi la disvolviĝon de klinikaj simptomoj.Krome, nova, pli sentema metodo por la amasa rastrumo de CBS-manko en novnaskitoj devus esti evoluigita.